Dabas zinātņu attīstība divdesmitā gadsimta sākumā ļāva noteikt iedzimtības pamatprincipus. Tajā pašā laikā apgrozībā tika ieviesti termini, kas apraksta mūsdienu ģenētikas pamatjēdzienus. Tie bija "gēns" un "genoms".
Termins “gēns” apzīmē iedzimtas informācijas vienību, kas ir atbildīga par noteikta īpašuma veidošanos saimniekorganismā. Gēnu pārnese ir visa reprodukcijas procesa būtība dabā. Šo terminu botāniķis Vilhelms Johansens pirmo reizi izmantoja 1909. gadā.
Mūsdienās ir zināms, ka gēni ir specifiskas DNS sekcijas (dezoksiribonukleīnskābe). Katrs gēns ir atbildīgs par informācijas nodošanu par olbaltumvielu vai ribonukleīnskābes (RNS) struktūru, kas cita starpā ir iesaistīta šūnu sintēzes procesā.
Parasti gēns satur vairāk nekā vienu DNS gabalu. Struktūras, kas tieši atbildīgas par iedzimtas informācijas pārraidi, sauc par kodēšanas sekvencēm. Tomēr DNS ir struktūras, kas ietekmē gēnu ekspresiju. Šādus fragmentus sauc par regulatīviem. Citiem vārdiem sakot, gēni sastāv no kodēšanas un regulēšanas sekvencēm, kas atrodas atsevišķi DNS.
Terminu "genoms" 1920. gadā izveidoja Hanss Vinklers. Sākotnēji tas nozīmēja gēnu kopu vienam nesaistītam hromosomu kopumam, kas raksturīgs bioloģiskai sugai. Tika uzskatīts, ka genoms pilnībā aptver visas konkrētās sugas organismu īpašības. Tomēr turpmākie pētījumi parādīja, ka tas nav pilnīgi taisnība, tāpēc termina nozīme ir nedaudz mainījusies.
Tika konstatēts, ka lielākās daļas organismu DNS ir daudz "junk" sekvences, kas neko nekodē. Turklāt daļu no ģenētiskās informācijas satur DNS, kas atrodas ārpus šūnas kodola (ārpus hromosomām). Un arī daži gēni, kas kodē to pašu pazīmi, var atšķirties pēc struktūras. Tādējādi termins "genoms" mūsdienās tiek saprasts kā sava veida kolektīvs gēnu kopums, kas atrodas gan hromosomās, gan ārpus tām. Tas raksturo noteiktas indivīdu populācijas īpašības, tomēr konkrēta organisma ģenētiskais kopums var ievērojami atšķirties no tā genoma.
